Forschungsstudie zur Cystinurie Typ III (Uni Bern)
Pinkeln für die Wissenschaft - Auch die beiden Rüden von dem obigen Bild haben an der Forschungsstudie teilgenommen
Forschungsstudie zur Cystinurie Typ III beim Kromfohrländer
Seit mehreren Jahren wird an der veterinärmedizinischen Universität in Bern (Schweiz) eine Studie zur Cystinurie beim Kromfohrländer durchgeführt, an der sowohl ProKromfohrländer als auch der RZV seit 2017 teilnehmen und in den letzten Jahren zahlreiche Blutproben, Urinproben und Untersuchungsergebnisse dorthin geschickt haben. Parallel zu den Forschungen der Uni Bern, wurden auch in Deutschland Forschungen an der Tierärztlichen Hochschule in Hannover durchgeführt.
Das genetische Institut der Uni Bern arbeitet bei der Cystinurie-Forschung eng mit dem Forscherteam rund um Professor Giger von der University of Pennsylvania aus den USA zusammen. Es konnten auch schon einige Erfolge bei der Cystinurieforschung erzielt werden, so dass sich ProKromfohrländer und der RZV damals den Forschungen in Bern angeschlossen haben.
Die Zulieferung des Probenmateials der beiden Zuchtvereine führte dazu, dass im September 2018 in Bern bereits 270 Kromfohrländer archiviert waren. Von ca. 80 Kromfohrländer-Rüden lagen zusätzlich die Resultate von COLA-Tests bzw. Steinanalysen vor.
Bei der Cystinurie bestehen beim Kromfohrländer -ebenso wie bei der erblichen Fußballenerkrankung (Digitale Hyperkeratose)- Parallelen zu den Irish Terriern. Während für die Digitale Hyperkeratose jedoch bereits im Jahr 2014 ein Gentest auf den Markt gekommen ist, wird an einem Gentest für die Cystinurie noch fieberhaft geforscht. Die Forschungen sind stark erschwert, weil weibliche Tiere nie eine Cystinurie aufweisen und männliche Tiere nur eine Prädisposition mit unterschiedlicher Steinbildungstendenz aufweisen.
Der Cystinurie-Erbgang scheint sowohl bei den Kromfohrländern als auch bei den Irish Terriern recht komplex zu sein und ist bislang nicht bekannt. Die Erkrankung selber ist androgenabhängig, d.h. es erkranken nur unkastrierte Rüden.
Die Krankheit ist aber immerhin relativ gut zu erkennen und die betroffenen Cystinsteinbildenden Rüden können mittels einer Kastration erfolgreich behandelt werden, so dass diese Rüden einige Zeit nach der Kastration quasi klinisch gesund sind. Allerdings sollte die Diagnose vor solch einem Schritt auch zuverlässig abgesichert sein und zudem eine Abgrenzung zu der weit verbreiteten Struvitsteinbildung erfolgen.
Eine durch manche Personen empfohlene rein prophylaktische Kastration nur auf Grund von einmalig erhöhten COLA-Werten und ohne Cystinkristalle im Urin ist zu hinterfragen, denn auch Kastrationen können unerwünschte Begleiterscheinungen mit sich bringen. Des Weiteren können dieselben Rüden bei einer erneuten Testung durchaus andere und im Normbereich liegenden COLA-Werte aufweisen, so dass sich vorherige Schlussfolgerungen mitunter als Fehldiagnose erweisen.
Durch im Rahmen von Zuchtlenkungsmaßnahmen vorgenommene Reihentestungen von zahlreichen Kromfohrländerrüden mittels COLA-Test wurde festgestellt, dass es viele Kromfohrländer gibt, die trotz hoher COLA-Werte keine Cystinsteine bilden, währenddessen es auf der anderen Seite Kromfohrländer gibt, die trotz eines niedrigen COLA-Wertes Steine ausgebildet haben. Der COLA-Test ist immer eine Momentaufnahme und wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst (u.a. dem Zeitpunkt der Probenentnahme, der Ernährung sowie von anderen Erkrankungen des Harntraktes). Eine gesicherte Diganose liegt daher nur bei denjenigen Rüden vor, bei denen tatsächlich auch Cystinkristalle im Urin nachgewiesen werden.
Die Ursache für die erhöhten COLA-Werte ohne Cystinsteinbildung ist bislang nicht bekannt und Gegenstand der laufenden Forschungen. Möglicherweise gibt es auch bislang nicht entdeckte körperliche Prozesse, welche einen großen Anteil der Rüden vor einer Steinbildung schützt.
Durch die Forschenden wurde kürzlich festgestellt, dass bei Irish-Terriern und Kromfohrländern neben dem Rücktransportmodell mit Aminosäuretransportern, die bei einigen Hunderassen genetische Defekte aufweisen können, ein zweites zusätzliches Aminosäureaustauschmodell existiert. Man hat herausgefunden, dass das zweite Modell 15 Prozent und das erste Modell 85 Prozent der Rückresorptionsleistungen aufweisen.
Um den neuen Forschungsansatz zu verfolgen, wurde das Forschungsteam der Uni Bern durch den aus Heinsberg stammenden Tierarzt (i.R.) Dr. med vet. Ulrich Merschbrock verstärkt, der sich intensiv in die Materie eingearbeitet hat, mit verschiedenen Genetikern im Kontakt steht und über umfassende biochemische Kenntnisse verfügt. Dr. Merschbrock ist dem Forschungsteam aus Bern als freier Mitarbeiter angegliedert und hat seit 2019 mehrere Vorträge bei dem Förderverein der Irish Terrier gehalten. Diese Vorträge und weitere Informationen sind unter den folgenden Links zu finden:
Informationen aus 2019 und 2020 bezüglich der Zusammenarbeit mit Dr. Merschbrock
Vortrag Dr. Merschbrock bei den Irish Terriern im März 2023
Dr. Merschbrock hat einen speziellen Test entwickelt, mit dessen Hilfe Steinbildner mutmaßlich sicher identifiziert werden können. Es ist der sogenannte Protein-Provokations-Test (PPT). Mit Hilfe dieses Testverfahrens sollen auch in Bern neue Forschungsansätze gefunden werden, indem die Probanden in neue Gruppen eingeteilt werden und das Genmaterial anhand dessen nochmals untersucht wird.
Auch ProKromfohrländer unterstützt den neuen Forschungsansatz von Dr. Merschbrock und liefert seit Juni 2023 Urinproben von Rüden zur Durchführung des PPT-Testverfahrens. Die Rüden wurden zuvor einige Tage lang hochproteinhaltig gefüttert. Zudem werden Blutproben der teilnehmenden Kromfohrländer nach Bern geschickt.
Da in der Vergangenheit festgestellt wurde, dass der COLA-Test zur Identifizierung von an Cystinurie erkrankten (steinbildenden) Rüden nicht verlässlich ist, hat Dr. Merschbrock ProKromfohrländer diesbezüglich eine Stellungnahme zu den aktuellen Erkenntnissen zukommen lassen. Die Ausführungen vom 12.07.2023 sind unter dem folgenden Link zu finden:
Aktuelles Statament von Dr. Ulrich Merschbrock
Um die Forschungen zu unterstützen, ist jeder Kromfohrländer-Rüde Herzlich Willkommen, daran teilzunehmen. Dabei ist es unerheblich, ob es betroffene oder gesunde Rüden sind, denn zur Detektierung eines Genmarkers sind sowohl gesunde als auch erkrankte Tiere erforderlich.
Auf der ProKromfohrländer-Homepage sind sämtliche Dokumente mit weiteren Informationen zur Teilnahme an der Studie als PDF-Datei hinterlegt.
Gerne können Sie mir auch unter familienkromi@web.de eine E-Mail zukommen lassen, wenn Sie an der Studie teilnehmen möchten oder sich auch direkt an Dr. Merschbrock wenden.
